پژوهش جدید چه چیزی درباره ژنتیک کم‌شنوایی نشان می‌دهد؟
پژوهشگران مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت در ایالات متحده دریافته‌اند که ترکیب اطلاعات ژنتیکی با اندازه‌گیری‌های دقیق شنوایی می‌تواند به شناسایی بهتر عوامل ژنتیکی مرتبط با کم‌شنوایی کمک کند. این روش در مقایسه با استفاده از کدهای تشخیصی رایج، نتایج بهتری در شناسایی ارتباط‌های ژنتیکی و برآورد خطر کم‌شنوایی حسی‌عصبی داشته است.
کم‌شنوایی حسی‌عصبی نوعی اختلال شنوایی است که معمولاً در اثر آسیب یا اختلال عملکرد گوش داخلی یا مسیرهای عصبی مرتبط با شنوایی ایجاد می‌شود. عوامل مختلفی، از جمله افزایش سن، قرار گرفتن در معرض صدای بلند، برخی بیماری‌ها و عوامل ژنتیکی، می‌توانند در بروز آن نقش داشته باشند.
هدف این پژوهش آن است که در آینده بتوان افراد در معرض خطر را دقیق‌تر شناسایی کرد؛ حتی پیش از آنکه نشانه‌های واضح کم‌شنوایی در آن‌ها ظاهر شود.
نتایج این مطالعه در ۸ اکتبر ۲۰۲۶ در مجله علمی JAMA Otolaryngology–Head & Neck Surgery منتشر شده است.
چرا کدهای تشخیصی برای بررسی کم‌شنوایی کافی نیستند؟
در بسیاری از پژوهش‌های پزشکی، از کدهای تشخیصی ثبت‌شده در پرونده‌های الکترونیک سلامت برای شناسایی بیماران استفاده می‌شود. این کدها برای ثبت بیماری‌ها، مدیریت خدمات درمانی و امور بیمه‌ای مفید هستند؛ اما همیشه جزئیات وضعیت واقعی بیمار را نشان نمی‌دهند.
برای مثال، دو فرد ممکن است هر دو در پرونده پزشکی خود تشخیص کم‌شنوایی داشته باشند، اما شرایط شنوایی آن‌ها کاملاً متفاوت باشد. یکی ممکن است صداهای زیر را به‌سختی بشنود و دیگری در شنیدن طیف گسترده‌تری از صداها مشکل داشته باشد. شدت کم‌شنوایی و تفاوت عملکرد دو گوش نیز می‌تواند در افراد مختلف متفاوت باشد.
بنابراین، ثبت یک تشخیص کلی به‌تنهایی نمی‌تواند تمام این تفاوت‌ها را مشخص کند.
پژوهشگران وندربیلت برای رفع این مشکل، از داده‌های دقیق شنوایی‌سنجی استفاده کردند تا وضعیت شنوایی افراد را با جزئیات بیشتری اندازه‌گیری کنند. این روش که «فنوتیپ‌سازی دقیق» نام دارد، به معنای توصیف یک ویژگی یا وضعیت زیستی با استفاده از اندازه‌گیری‌های دقیق‌تر و قابل سنجش است.
در این مطالعه، به‌جای اینکه تنها مشخص شود فرد مبتلا به کم‌شنوایی هست یا خیر، آستانه شنوایی او نیز در محاسبات وارد شد.
پژوهش چگونه انجام شد؟
تیم تحقیقاتی، اطلاعات شنوایی‌سنجی را با داده‌های ژنتیکی موجود در بانک زیستی BioVU در مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت ترکیب کرد. این بانک زیستی شامل نمونه‌ها و داده‌های پژوهشی بی‌نام‌سازی‌شده است که برای بررسی ارتباط میان ویژگی‌های ژنتیکی و وضعیت سلامت افراد استفاده می‌شوند.
پژوهشگران دو رویکرد را با یکدیگر مقایسه کردند:
روش مبتنی بر کدهای تشخیصی: در این روش، وجود یا نبود کم‌شنوایی بر اساس اطلاعات ثبت‌شده در پرونده‌های پزشکی بررسی شد. این تحلیل بیش از 61 هزار نفر را دربر گرفت.
روش مبتنی بر اندازه‌گیری دقیق شنوایی: در این روش، داده‌های شنوایی‌سنجی ۱۶٬۰۵۷ نفر بررسی شد تا حساسیت شنوایی آن‌ها با دقت بیشتری ارزیابی شود.
سپس پژوهشگران بررسی کردند که هر یک از این روش‌ها تا چه اندازه می‌تواند به شناسایی ارتباط‌های ژنتیکی مرتبط با کم‌شنوایی کمک کند.
برای سنجش قابلیت استفاده از نتایج در داده‌های مستقل نیز، امتیازهای خطر ژنتیکی در یک گروه جداگانه از شرکت‌کنندگان در برنامه پژوهشی All of Us بررسی شدند.
مهم‌ترین یافته‌های پژوهش چه بود؟
نتایج نشان داد روش مبتنی بر داده‌های دقیق شنوایی‌سنجی در شناسایی عوامل ژنتیکی مرتبط با حساسیت شنوایی عملکرد بهتری داشت.
در تحلیل ژنتیکی مبتنی بر اندازه‌گیری شنوایی، سه سیگنال ژنتیکی معنادار در سطح کل ژنوم شناسایی شد که به چهار ژن نامزد، شامل EML6، SPTBN1، ARHGEF28 و EYA4، مرتبط بودند. در مقابل، روش مبتنی بر کدهای تشخیصی نتوانست سیگنال ژنتیکی معناداری در همین سطح شناسایی کند.
این تفاوت نشان می‌دهد که نحوه تعریف و اندازه‌گیری یک بیماری می‌تواند بر نتیجه پژوهش‌های ژنتیکی تأثیر بگذارد.
پژوهشگران همچنین امتیازهای خطر چندژنی را بررسی کردند. این امتیازها با در نظر گرفتن اثر مجموعه‌ای از تغییرات ژنتیکی، به برآورد آماری استعداد ژنتیکی فرد برای یک ویژگی یا بیماری کمک می‌کنند.
در جمعیت مستقل All of Us، امتیازهای توسعه‌یافته بر پایه داده‌های دقیق شنوایی‌سنجی با گزارش شخصی ناشنوایی ارتباط آماری معناداری نشان دادند؛ اما امتیازهای مبتنی بر کدهای تشخیصی چنین ارتباط معناداری را نشان ندادند.
به بیان ساده، اطلاعات دقیق‌تر درباره میزان شنوایی افراد به پژوهشگران کمک کرد رابطه میان ژنتیک و شنوایی را بهتر شناسایی کنند.
آیا این یافته‌ها می‌توانند به تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی کمک کنند؟
یکی از اهداف مهم پژوهش‌های ژنتیکی، شناسایی افرادی است که احتمال دارد در آینده به یک بیماری یا اختلال مبتلا شوند. در زمینه کم‌شنوایی نیز، شناخت بهتر عوامل ژنتیکی می‌تواند در آینده به ارزیابی دقیق‌تر خطر کمک کند.
اگر پژوهش‌های بعدی این نتایج را تأیید کنند، ممکن است ابزارهای ارزیابی خطر ژنتیکی در آینده در کنار اطلاعات پرونده الکترونیک سلامت، آزمایش‌های ژنتیکی یا ارزیابی‌های معمول شنوایی به کار گرفته شوند.
برای نمونه، ترکیب سابقه خانوادگی، اطلاعات ژنتیکی و نتایج شنوایی‌سنجی می‌تواند به متخصصان کمک کند افرادی را که به بررسی‌های دقیق‌تر یا پیگیری منظم‌تر نیاز دارند، بهتر شناسایی کنند.
با این حال، باید میان پیش‌بینی خطر ژنتیکی و تشخیص قطعی کم‌شنوایی تفاوت قائل شد. داشتن برخی ویژگی‌های ژنتیکی مرتبط با کم‌شنوایی الزاماً به این معنا نیست که فرد حتماً در آینده دچار این اختلال خواهد شد. همچنین، نتیجه این پژوهش به معنای آماده بودن یک آزمایش ژنتیکی عمومی برای تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی نیست.
محدودیت‌های پژوهش چه بود؟
با وجود نتایج امیدوارکننده، برای استفاده از این یافته‌ها در مراقبت‌های روزمره پزشکی به پژوهش‌های بیشتری نیاز است.
یکی از محدودیت‌های مهم این مطالعه آن است که تحلیل‌های اصلی بر اساس داده‌های افراد دارای تبار ژنتیکی اروپایی در یک مرکز پزشکی انجام شده است. بنابراین، باید مشخص شود که این روش در جمعیت‌هایی با پیشینه ژنتیکی متفاوت نیز تا چه اندازه دقیق و قابل اعتماد است.
علاوه بر این، امتیاز خطر چندژنی احتمال آماری ابتلا را برآورد می‌کند و به‌تنهایی جایگزین معاینه، آزمایش شنوایی یا ارزیابی تخصصی پزشک نیست.
پژوهش‌های آینده می‌توانند بررسی کنند که آیا این روش قادر است علاوه بر برآورد خطر کلی کم‌شنوایی، مشخص کند کدام فرکانس‌های صوتی بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند و الگوی کم‌شنوایی احتمالی هر فرد چگونه خواهد بود.
نقش ژنتیک در آینده مراقبت‌های شنوایی
به گفته پزشک و نویسنده مسئول این مقاله، پیشرفت‌های ژنتیکی می‌توانند نقش فزاینده‌ای در پزشکی دقیق و درمان‌های شخصی‌سازی‌شده داشته باشند. او این همکاری پژوهشی را نمونه‌ای از تلاش برای استفاده از اطلاعات ژنتیکی به‌منظور بهبود مراقبت از بیماران می‌داند.
اهمیت این موضوع با پیشرفت درمان‌های ژنتیکی برای برخی انواع ارثی کم‌شنوایی بیشتر شده است. با این حال، همه انواع کم‌شنوایی علت ژنتیکی ندارند و روش‌های درمانی یا پیشگیری نیز بسته به علت اختلال متفاوت‌اند.
نتایج مطالعه وندربیلت نشان می‌دهد که کیفیت داده‌های مورد استفاده در پژوهش‌های ژنتیکی به اندازه حجم آن‌ها اهمیت دارد. هرچه وضعیت شنوایی افراد دقیق‌تر اندازه‌گیری شود، امکان شناسایی ارتباط‌های ژنتیکی و توسعه ابزارهای بهتر برای برآورد خطر افزایش می‌یابد.
جمع‌بندی
پژوهش جدید دانشگاه وندربیلت نشان می‌دهد که استفاده از داده‌های دقیق شنوایی‌سنجی، در مقایسه با اتکای صرف به کدهای تشخیصی، می‌تواند کشف ارتباط‌های ژنتیکی مرتبط با کم‌شنوایی حسی‌عصبی و پیش‌بینی خطر آن را بهبود دهد.
این یافته می‌تواند گامی مهم در مسیر توسعه روش‌های شخصی‌سازی‌شده برای ارزیابی سلامت شنوایی باشد. با این حال، برای تبدیل این نتایج به ابزارهای قابل استفاده در غربالگری و مراقبت بالینی، لازم است دقت آن‌ها در جمعیت‌های متنوع‌تر بررسی شود و پژوهش‌های بیشتری انجام گیرد.
توصیه کاربردی: افرادی که متوجه کاهش شنوایی خود شده‌اند یا سابقه خانوادگی کم‌شنوایی دارند، بهتر است برای ارزیابی وضعیت شنوایی با متخصص گوش‌وحلق‌وبینی یا شنوایی‌شناس مشورت کنند. بررسی ژنتیکی، در صورت نیاز، باید بر اساس ارزیابی تخصصی انجام شود و جایگزین آزمایش شنوایی نیست.
